Informazioni alla paziente

Questa sezione ti offre degli spunti per informare le tue pazienti in modo chiaro ed esaustivo sul perché svolgere un test prenatale per le principali aneuploidie cromosomiche fetali. Per le pazienti può essere infatti difficile scegliere a quale test affidarsi oltre agli esami obbligatori in gravidanza. È utile che tu sia preparato a rispondere a tutti i loro dubbi.

 Le domande più diffuse delle gestanti e le relative risposte

Perché fare il test CICOGNA?

CICOGNA  è un test prenatale non invasivo, completamente sicuro per mamma e bambino. Questo test permette di individuare le principali anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel feto, con una percentuale di affidabilità superiore al 99.9% per le trisomie più diffuse (ovvero, trisomia 21 e trisomia 18).

Chi può sottoporsi al test CICOGNA e quando si fa?

Tutte le donne in attesa di un bambino possono sottoporsi a questo test a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Il test può essere eseguito per gravidanze singole o gemellari (mono e dizigotiche) e su donne di ogni età e etnia.

Che cosa individua il test CICOGNA?

ll test valuta esclusivamente la presenza di aneuploidie cromosomiche relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, con un’incidenza di 1/700 nati vivi), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, con un’incidenza di circa 1/7.000 nati vivi), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, con un’incidenza di 1/10.000 nati vivi), le aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X o sindrome di Turner, trisomia del cromosoma X o sindrome della Tripla X, la Sindrome di Klinefelter o XXY, e la sindrome di Jacobs ovvero XYY). Su specifica richiesta della paziente, possono essere aggiunte le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica) tra le quali la Sindrome di Di George (delezione 22q11), la sindrome di Angelman/Prader-Willi (delezione 15q11), la delezione 1p36, la Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p) e la Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p). A discrezione della paziente il test può determinare anche il sesso del nascituro.

Come funziona il test di screening CICOGNA?

Il test CICOGNA viene eseguito su un prelievo ematico della gestante in quanto, durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA di origine fetale, rilevabili a partire dalla 5ª settimana di gestazione, la cui concentrazione aumenta nel corso della gravidanza. Il DNA fetale viene poi degradato dopo il parto. Perché si abbia una quantità di DNA fetale sufficiente ad assicurare un’elevata specificità e sensibilità del test è sufficiente attendere la 10ª settimana di gravidanza. Il trattamento del campione raccolto consente di analizzare la componente plasmatica del sangue materno in cui è contenuto il DNA fetale libero.

Quanto è affidabile il test CICOGNA?

Il test prenatale non invasivo CICOGNA ha dimostrato una sensibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e un’affidabilità (specificità) superiore al 99,9% per le aneuploidie più frequenti, ovvero la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Anche per la trisomia 13 e per la monosomia X le percentuali di sensibilità sono elevate (87,5% e 95% rispettivamente). Inoltre, per le trisomie più frequenti la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%.

Il test CICOGNA sostituisce gli esami di screening del primo e secondo trimestre?

Il test prenatale CICOGNA è molto più affidabile dei tradizionali test del primo e secondo trimestre (bi-test, tri-test ecc…), tuttavia non sostituisce gli esami di diagnosi prenatale invasivi (amniocentesi e villocentesi) che dovrebbero essere effettuati in caso di anomalia rilevata per poterla confermare.

Perché scegliere CICOGNA invece di altri test?

Il test CICOGNA utilizza un’avanzata tecnologia che permette il sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma. Per eseguire questo test viene utilizzato il sequenziatore NGS (Next Generation Sequencing) Illumina HiSeq 2500, sistema leader nel sequenziamento del DNA. Grazie a questa  tecnologia specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate ad elevata processività (circa 30 milioni di sequenze). Le sequenze vengono poi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, secondo l’algoritmo SAFeR™ Verinata Health, in grado di individuare la presenza di eventuali aneuploidie fetali.

L’utilizzo di questa tecnologia permette:

  • massima affidabilità dei risultati (>99,9% per le trisomie più diffuse, ovvero trisomie 21, 18 e 13);
  • riduzione dei falsi positivi (<0,1% per le trisomie più diffuse, ovvero trisomie 21, 18 e 13);
  • riduzione al minimo dei test nulli (<0,1% ovvero circa 1 paziente ogni 1000).

Inoltre, sono garantiti:

  • consegna referti in 5/7 giorni lavorativi;
  • risultati del test chiari;
  • referti redatti da genetisti italiani.

Cosa comprende il servizio di CICOGNA?

La paziente può scegliere tra due opzioni:

  • CICOGNA

         

    • Sindrome di Down (trisomia 21)
    • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
    • Sindrome di Patau (trisomia 13)
    • Sindrome di Turner (monosomia X)
    • Sindrome di Klinefelter (trisomia XXY)
    • Sindrome di Jacobs (trisomia XYY)
    • Sindrome della tripla X (trisomia XXX)

    A discrezione il sesso del nascituro

  • CICOGNA + (PLUS)

          

    • Sindrome di Down (trisomia 21)
    • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
    • Sindrome di Patau (trisomia 13) 

    • Sindrome di Turner (monosomia X)
    • Sindrome di Klinefelter (trisomia XXY)
    • Sindrome di Jacobs (trisomia XYY)
    • Sindrome della tripla X (trisomia XXX)
    • Sindrome di Di George (delezione 22q11)
    • Sindrome di Angelman/Prader-Willi (delezione 15q11-q13)
    • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)
    • Sindrome di Cri-du-chat  (delezione 5p)
    • Delezione  1p36

    A discrezione il sesso del nascituro

 

 

 

La famiglia può decidere se conoscere o meno il sesso del feto per entrambe le opzioni sopra indicate.

Nel servizio è inclusa anche una consulenza genetica prima e dopo il test. I medici e i genetisti, avvalendosi del modulo di consenso informato, illustrano alle pazienti a cosa serve il test, quali risultati si possono ottenere e come interpretare l’esito del test.

Cosa sono le aneuploidie fetali?

Si definiscono aneuploidie le anomalie cromosomiche caratterizzate da un’alterazione del numero di cromosomi rispetto a quello del cariotipo umano normale femminile 46XX e maschile 46XY. Si definisce infatti, trisomia la presenza di un cromosoma in più e monosomia l’assenza di un cromosoma.

trisomia 21 o sindrome di Down (cariotipo 47, XX o XY, +21), è causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario. Questa anomalia si presenta in 1 neonato su 700. La sindrome di Down è associata a difetti cardiaci, ritardo delle capacità cognitive e della crescita; da un punto di vista clinico, le manifestazioni associate alla sindrome sono eterogenee.

trisomia 18 o sindrome di Edwards (cariotipo 47, XX o XY, +18), è causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario. Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti. L’aspettativa di vita del neonato affetto dalla trisomia 18 è particolarmente ridotta, raramente supera il primo anni di vita.

trisomia 13 o sindrome di Patau (cariotipo 47, XX o XY, +13), è causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario. Questa anomalia colpisce 1 neonato ogni 10.000. È caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, difetti cardiaci. L'attesa di vita è analoga a quella osservata per la trisomia 18.

monosomia X o sindrome di Turner (cariotipo 45, X0), è l’unica monosomia compatibile con la vita, l’individuo è fenotipicamente di sesso femminile, possiede un solo cromosoma X anziché due. Questa aneuploidia comporta una bassa statura, pubertà ritardata o assente, sterilità, problemi cardiaci o renali e possibili difficoltà di apprendimento.

trisomia XXY  o sindrome di Klinefelter (cariotipo 47, XXY), l’individuo è fenotipicamente di sesso maschile con due cromosomi X e un cromosoma Y. Questa sindrome comporta statura più alta della media, pubertà ritardata, sterilità e in alcuni casi difficoltà di apprendimento.

trisomia XXX  o sindrome della tripla X (cariotipo 47, XXX), non si associa a difetti evidenti alla nascita e spesso può rimanere non diagnosticata.

trisomia XYY  o sindrome di Jacobs (cariotipo 47, XYY), non si associa a difetti evidenti alla nascita e spesso può rimanere non diagnosticata.

Cosa sono le microdelezioni?
Con il termine microdelezioni ci si riferisce ad anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma. Le sindromi causate da queste anomalie sono caratterizzate da fenotipi di entità variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione interessata e dell’ampiezza della regione persa.

 

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14/05/2020

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