Come leggere il referto CICOGNA

I risultati del test CICOGNA vengono forniti in termini chiari e facilmente comprensibili. Nel referto sarà semplicemente indicato aneuploidia “rilevata” (esito positivo) oppure aneuploidia “non rilevata” (esito negativo). Il servizio di CICOGNA mette a disposizione dei ginecologi anche la consulenza genetica per assistere al meglio i pazienti nell’interpretazione dei dati, specialmente nei casi di aneuploidia “rilevata” o “sospetta”.

 

Risultato "Aneuploidia rilevata"

Significa che è stata rilevata un’aneuploidia per uno dei cromosomi esaminati. In tal caso si consiglia di eseguire un test di diagnosi prenatale invasiva come la villocentesi o l’amniocentesi per la conferma del risultato patologico. Un genetista di CICOGNA sarà a disposizione per una consulenza gratuita, per spiegare nel dettaglio i risultati del test e consigliare ulteriori esami da svolgere.

Risultato "Aneuploidia non rilevata"

Significa che non sono state rilevate aneuploidie dei cromosomi esaminati. Il risultato del test ha un’affidabilità superiore al 99.9% per le Trisomie 21, 18 e 13 e di poco inferiore per le altre aneuploidie indagate. Questo risultato, comunque, non assicura al 100% che nel feto non siano presenti tali anomalie.

 

In alcuni casi (0.1%) il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questa eventualità verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame. In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato ambiguo che può essere compatibile con presenza di aneuploidia cromosomica fetale (risultato borderline). In tal caso verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva.

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